Перейти к основному содержанию

Обновление приложения NGS WIZARD 1.5.1

21/08/21
Обновление приложения NGS WIZARD 1.5.1

Выпущена новая версия инструмента для обработки данных секвенирования и медицинской генетики NGS Wizard 1.5.1. В данном продукте появились следующие дополнительные возможности:

  • загружать пользовательские файлы для аннотации, т.е. в настоящей версии можно аннотировать найденные варианты любыми данными;
  • работать с фенотипами из базы Human Phenotype Ontology (https://hpo.jax.org/app/). Можно искать фенотипы, фильтровать по ассоциированным с ними генам, создавать панели генов на основе фенотипов;
  • обновленный инструмент приоритизации и фильтрации вариантов Variant Viewer позволяет добавлять, скрывать и перемещать столбцы аннотации.

В ранее доступных пользователям функциях NGS Wizard сделаны следующие доработки и улучшения:

  • модернизирована работа пайплайна для определения изменения числа копий на образцах с низким покрытием;
  • усовершенствована аннотация вариантов базами OMIM, ClinVar и gnomAD;
  • обновлены версии аннотационных баз данных;
  • проведены множественные улучшения работы всех модулей инструмента.

Получить бесплатный пробный доступ к приложению можно на странице: https://genomenal.ru

Novel software systems
Novel Software Systems - инновационная биотехнологическая компания, которая объединяет опыт в биологии и технологии анализа данных, создает удобные приложения для науки, медицины и фармакологии.
Компания Novel Software Systems была основана в 2004 году в Новосибирске и в настоящее время имеет офисы и подразделения в Новосибирске, Санкт-Петербурге, Москве, Роквилле (Мэриленд, США) и Сямыне (Китай).
В нашей команде более 50 биоинформатиков и инженеров-программистов, в том числе 15 сотрудников с научной степенью. Большинство результатов наших исследований опубликовано в международных научных журналах. Мы проводим академические курсы и приглашаем студентов на стажировку.
Наша миссия: поддерживать развитие наших клиентов - биотехнологических компаний и научных организаций, применяя наши знания, опыт и квалификацию в области биоинформатики и информационных технологий.
Новосибирск
630090, пр-т Академика Лаврентьева, 6,
офис 222