21/08/21
Выпущена новая версия инструмента для обработки данных секвенирования и медицинской генетики NGS Wizard 1.5.1. В данном продукте появились следующие дополнительные возможности:
- загружать пользовательские файлы для аннотации, т.е. в настоящей версии можно аннотировать найденные варианты любыми данными;
- работать с фенотипами из базы Human Phenotype Ontology (https://hpo.jax.org/app/). Можно искать фенотипы, фильтровать по ассоциированным с ними генам, создавать панели генов на основе фенотипов;
- обновленный инструмент приоритизации и фильтрации вариантов Variant Viewer позволяет добавлять, скрывать и перемещать столбцы аннотации.
В ранее доступных пользователям функциях NGS Wizard сделаны следующие доработки и улучшения:
- модернизирована работа пайплайна для определения изменения числа копий на образцах с низким покрытием;
- усовершенствована аннотация вариантов базами OMIM, ClinVar и gnomAD;
- обновлены версии аннотационных баз данных;
- проведены множественные улучшения работы всех модулей инструмента.
Получить бесплатный пробный доступ к приложению можно на странице: https://genomenal.ru
