Основные изменения:

• В Variant Viewer добавлены новые инструменты CADD и SpliceAI для повышения качества и удобства работы интерпретаторов.
  CADD (Combined Annotation Dependent Depletion) — инструмент оценки негативного влияния генетических вариантов в геноме человека.
  SpliceAI — инструмент для оценки негативного влияния геномных вариантов на сайты сплайсинга РНК.
  Отображение колонок CADD и SpliceAI включается в настройках Variant Viewer, по умолчанию колонки не отображаются.
  Значения CADD и SpliceAI также всегда отображаются при выборе варианта во вкладке “Protein function effect” в нижнем блоке информации.
  Для отображения значений CADD и SpliceAI для загруженных ранее образцов необходимо дополнительно перезапустить аннотацию герминальных SNVs/Indels.
• Обновлены базы ClinVar и 1000Genomes (1KG).
• Улучшен конструктор отчетов о молекулярно-генетическом тестировании.
  • Реализованы следующие новые блоки для добавления в шаблон отчета:
    • Форматированный текст: в отчет можно добавить произвольный текст. Поддерживается разметка MarkDown.
    • SNVs/Indels по фенотипам ClinVar: можно настроить, какие фенотипы из базы ClinVar должны отображаться в отчете (указывается MEDGEN ID либо название фенотипа в базе ClinVar), также указываются рекомендации для пациентов для указанных фенотипов.
  • В текстовых блоках конструктора отчета “Форматированный текст" и “Дисклеймер" реализована возможность добавления значений из карточек пациентов и образцов. Например:
    • {patient.code} — код пациента;
    • {patient.lastName} — фамилия пациента; 
    • {sample.sampleType} — тип образца;
    • {sample.comments} — комментарии к образцу;
    • и другие (полный список автополей представлен в документации).