Новая версия Genomenal 2.1.0

Новая версия Genomenal 2.1.0

Основные изменения:

  • Реализован новый фильтр "Compound heterozygote (Genotype)" для группового анализа в VariantViewer, при добавлении которого (в общем случае) будут отображаться варианты в генах, в которых есть хотя бы два варианта с генотипом alt_het (гетерозигота ref/alt).
  • Теперь в Variant Viewer можно изменять количество отображаемых на странице значений.
  • Реализована возможность загрузки данных c разных дорожек и автоматическое объединение этих данных в общий файл для дальнейшей обработки и аннотации.
  • Появилась возможность автоматического определения референсного генома для загружаемых наборов реагентов Capture Kit.
  • Улучшена сортировка по клинической значимости в ClinVar.
  • Обновлены рекомендации для онкологических отчетов.
  • Увеличена скорость обработки образцов за счет улучшения производительности хранилища данных.