Новая версия Genomenal 2.1.0
Основные изменения:
- Реализован новый фильтр "Compound heterozygote (Genotype)" для группового анализа в VariantViewer, при добавлении которого (в общем случае) будут отображаться варианты в генах, в которых есть хотя бы два варианта с генотипом alt_het (гетерозигота ref/alt).
- Теперь в Variant Viewer можно изменять количество отображаемых на странице значений.
- Реализована возможность загрузки данных c разных дорожек и автоматическое объединение этих данных в общий файл для дальнейшей обработки и аннотации.
- Появилась возможность автоматического определения референсного генома для загружаемых наборов реагентов Capture Kit.
- Улучшена сортировка по клинической значимости в ClinVar.
- Обновлены рекомендации для онкологических отчетов.
- Увеличена скорость обработки образцов за счет улучшения производительности хранилища данных.