Новая версия Genomenal 2.2.0

Новая версия Genomenal 2.2.0

Новые возможности:

  • Новая уникальная система совместной работы интерпретаторов - Genomic Relationship Management.
  • Новый пайплайн, позволяющий предсказывать полигенные признаки для образцов в формате FASTQ
  • Добавлено отображение интерпретации идентичного варианта в других образцах, загруженных в аккаунт и проинтерпретированных ранее.
  • В конструктор запросов добавлена новая настройка "Компаунд гетерозиготы", которая используется после применения других фильтров и позволяет извлечь из отфильтрованных те варианты, которые могут находиться в компаунд-гетерозиготной форме. Данная настройка особенно актуальна для группового анализа.
  • Добавлено отображение интерпретации идентичного варианта в других образцах, загруженных в аккаунт и проинтерпретированных ранее.
  • Реализована возможность добавлять треки других образцов, загруженных в аккаунт, в Integrative Genomics Viewer (IGV).

Улучшения:

  • Базы данных обновлены до самых свежих версий.
  • Добавлена поддержка фазовых групп вариантов (новая колонка в VV "Статус фазовой группы", по умолчанию колонка не отображается).
  • Добавлена аннотация по базе данных Enigma (новые колонки в VV "ENIGMA clinical significance" и "ENIGMA clinical significance commtnt", по умолчанию колонки не отображаются).
  • Добавлены новые скоры MaxEntScan, MutationAssessor, дополнены предрасчитанные CADD и SpliceAI.
  • Реализована возможность экспорта вариантов, параметры (интерпретация, закрепление, патогенность и др.) которых были изменены.
  • В Variant Viewer (VV) добавлена новая колонка "Метка"/"Label" для возможности пометки значимости варианта или указания, что вариант является ошибкой секвенирования (по умолчанию колонка не отображается).
  • Добавлена возможность фильтрации по нескольким терминам HPO.
  • Реализована возможность сортировки по нескольким столбцам.
  • Добавлены дополнительные внешние ссылки на открытые базы данных (UCSC, Franklin).
  • Добавлено цветовое кодирование патогенности ClinVar, сокращены названия патогенности.
  • Копирование позиций вариантов из таблицы вариантов в VV теперь осуществляется одним щелчком мыши.
  • В VV в базовые фильтры добавлен частотный фильтр (с использованием GnomAD) с заданными порогами. Опция подключается в настройках VV в профиле пользователя.
  • Реализована возможность добавления новых образцов в ранее созданный запуск.
  • Редактирование поля "Интерпретация варианта/комментарий" теперь возможно на вкладке "Common" в нижней части окна VV.
  • Детали вариантов можно открыть в отдельной вкладке для более удобного сравнения и анализа, нажав правую кнопку мыши по значку "Показать детали варианта" в строке варианта.
  • Улучшен поиск нужных параметров для задания условий фильтрации вариантов в Конструкторе запросов.