
Выпущена версия Genomenal 2.8
Основные изменения:
- Реализована возможность добавления демонстрационных образцов новым пользователям.
- Добавлены опции для ускорения анализа образцов:
- отключение аннотации вариаций числа копий и их загрузки в CNV Viewer;
- отключение аннотации SNVs/Indels и их загрузки в SNV Viewer;
- отключение рекалибровки качества нуклеотидов;
- отключение расчета покрытия по генам и транскриптам.
- Добавлены исключающие фильтры SNVs/Indels по региону и панелям генов.
Полезные нововведения:
- Добавлена ссылка на базу данных GeneBe для генетических вариантов.
- Добавлена возможность выбрать для пациента фенотип из базы данных HPO и использовать его в запросах фильтрации в SNV Viewer.
- Ограничение покрытия сайта прочтения для поиска генетических вариантов теперь работает и для соматического пайплайна.
- Появилась кнопка сброса всех фильтров в окне конструктора запросов в SNV Viewer.
- Добавлена возможность явного объединения и разъединения образцов при загрузке в запуск.