Genomenal — это инструмент, который делает интерпретацию результатов секвенирования генома более доступной и понятной. Используется референсная сборка генома HG38.

Основные возможности:

• предоставление всесторонней информации о вариантах (однонуклеотидных, инделах), более 100 параметров, в том числе:
  • сведения о генах;
  • состояниях, ассоциируемых с вариантами;
  • позиционирование варианта на разных уровня (геном, кДНК, эффекты для белка);
  • связанные с заменой предсказания и эффекты;
  • указание канонического транскрипта и транслируемой аминокислотной последовательности (ESNT, ESNP для Ensembl или NM_, NP_ для RefSeq);
  • вычислительные и предсказательные данные (5 скоров для консервативности и более 20 скоров предсказания последствий на уровне белка, включая метапредикторы);
  • функциональные данные (UniProt); 
  • тип наследования;
  • характер спектра мутаций;
  • симптомы заболевания (OMIM);
  • оценка значимости варианта в открытых базах данных (ClinVar, VarSome и др.)
  • популяционные данные (GnomAD, частоты варианта в разных популяциях);
  • характеристики качества секвенирования и зиготности.

Информация представлена в строчном виде и на панели расширенного (подробного) описания. Есть возможность настройки отображения на экране необходимых полей аннотации и задания их порядка.

• визуализация картирования прочтений последовательности на референс и глубины покрытия варианта через IGV.
• встроенная система фильтрации вариантов. Пользователь может создавать свои собственные фильтры и сохранять их для дальнейшего использования.
  Чтобы облегчить поиск второго варианта при подозрении на заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, был разработан специальный фильтр, который определяет другие варианты в этом же гене (или любые другие пары) среди всех подходящих под установленные интерпретатором условия.
• коллинг CNV (вариаций числа копий ДНК) и SV (структурных вариантов) с развернутой аннотацией;
• принятие/отклонение критериев классификации ACMG+AMP внедрено в процедуру интерпретации варианта;
• интересующие пользователя варианты можно проинтерпретировать, внеся комментарий в специальное поле, отметить, закрепить или внести в отчет. Также предусмотрены поля для внесения фенотипических данных и прикрепления документов.