Автоматизированная обработка и аннотирование данных NGS
Профессиональное программное обеспечение для биоинформатики, которым могут пользоваться неспециалисты
Версия:
1.6.2
Биоинформатика никогда не была такой простой
Преимущества NGS Wizard
Возможность установки программного комплекса на серверах клиента
Программой можно пользоваться через обычный интернет-браузер. Данные не будут покидать организацию клиента, они хранятся на внутренних серверах организации (и/или на серверах в т.ч. сертифицированных на территории России).
Мультиплатформенность
NGS Wizard не привязан к отдельному секвенатору, и будет обрабатывать данные разных платформ: Illumina, Oxford Nanopore, Ion Torrent, SeqLL, BGI. Распознавание платформы и типов данных будет автоматическим.
Ускорение и обучение
Благодаря NGS Wizard можно сократить время на техническую обработку данных в несколько раз. Программа предлагает широкий инструментарий профессиональным биоинформатикам с возможностью поэтапно отследить весь процесс анализа и произвести анализ по своему пайплайну.
Глубокая автоматизация
На основе специальных разработанных нами AI-алгоритмов. Программой могут пользоваться люди без специальных знаний в техническом анализе геномных данных - врачи, ученые, био-инженеры и даже обычные граждане.
Специализированные отчеты в один клик
Отчеты показывают клинически значимые варианты для заданной нозологии и случайные находки по другим нозологиям; таргетные препараты категории A, B, а так же C, D, E; частоты мутаций из внутренней базы данных и ошибки серийных эффектов; рекомендуемые уточнения диагноза на основе паттерна мутаций; мутационную нагрузку (для опухолей) и многое другое.
Эксклюзивная база GWAS-MAP о связи мутаций человека с фенотипическими признаками
База GWAS-MAP агрегирует все качественные полногеномные исследования ассоциаций. База позволяет иметь доступ к актуальной информации о степени влияния генов конкретного человека на персональные риски заболеваний.
В разработке
Интерфейс NGS Wizard
Удобный интерфейс позволяет видеть полную картину по пациентам и их данным в любом web-браузере
Современные проверенные инструменты позволяют искать точечные мутации, короткие инделы, изменения числа копий и структурные вариации для опухолевых и наследственных образцов
Специальный инструмент позволяет удобно фильтровать и приоритизировать найденные варианты и аннотировать их большим количеством информации из профессиональных баз данных.
Интерпретацию варианта можно проводить прямо в приложении, оценивая все необходимые факты, включая критерии ACMG, в одном окне и создавая собственные комментарии к вариантам
Все аннотации статей из PubMed и Google Scholar мгновенно подгружаются для конкретного варианта. Создавайте собственную библиотеку из статей и цитат
Отчеты для врачей позволяют получить развернутую и краткую генетическую картину патологии, включающую варианты с высокой клинической значимостью, рекомендуемые препараты и ссылки на клинические исследования
Специальный модуль для пренатального генетического тестирования позволяет определять анеуплоидии и получать наглядный отчет
Создавайте собственную базу генетических находок, аннотируйте каждого пациента любой собственной информацией
Сферы применения NGS Wizard
Базовая функциональность
Позволяет находить мутации и геномные полиморфизмы и аннотировать их с помощью подключенных баз данных для научных исследований.
Пользователи – BioTech-компании, академические организации, организации экспериментальной медицины, университеты.
Модуль наследственных заболеваний
Позволяет находить мутации и предоставлять статистические оценки развития заболеваний. Пользователи – академические организации, организации экспериментальной медицины, клиники пренатального генетического тестирования, а также страховые компании и индивидуальные потребители
Онко-модуль
Интерпретирует найденные мутации в опухоли и/или крови, помогает врачам уточнить диагноз и назначить таргетную терапию онкологическим пациентам, а также оптимизировать курс лечения. Модуль будет расширен до специализации по другим онкологическим заболеваниям. Пользователи – онкологические клиники, организации экспериментальной медицины.
Метагеномный модуль
Определяет состав бактерий и вирусов в образце слюны, почвы, пищи, и предоставляет информацию о степени их патогенности.
Пользователи – мониторинговые организации и BioTech-компании.
В разработке
Модуль оценки рисков заболеваний
Дает качественные статистические оценки развития заболеваний и предсказывает физиологические свойства обладателя генома. Пользователи D2C – “развлекательный” сегмент для индивидуальных потребителей. B2B пользователи – страховые компании и государственная система здравоохранения.
В разработке
Модуль преимплантационной диагностики
Позволяет выявить анеуплоидии и другие хромосомные перестройки в образцах при секвенировании полногеномной ДНК с низким покрытием.
Пользователи – клиники, оказывающие услуги пренатальной/преимплантационной диагностики и ЭКО.
Модуль фармакогенетики
Отображает список лекарственных препаратов, противопоказанных носителю данных геномных полиморфизмов.
Пользователи – индивидуальные потребители, аптеки, государственная система здравоохранения.
В разработке
Новости
17/11/21
Обновление приложения NGS WIZARD 1.6.2
Обновление 1.6.2 NGS Wizard. Мы поработали над ошибками:
08/10/21
Минобрнауки нсо поддерживает развитие платформы genomenal
Новый модуль платформы Genomenal для оценки полигенных рисков распространенных заболеваний будет разработан в рамках
22/09/21
Genomenal в рейтинге toп-46 лучших стартапов и компаний в области больших данных в россии
Британское издание Data Magazine, принадлежащее лондонской медиакомпании Fupping LTD, на базе информации из Crunchbas
21/08/21
Обновление приложения NGS WIZARD 1.5.1
Выпущена новая версия инструмента для обработки данных секвенирования и медицинской генетики NGS Wizard 1.5.1.
Часто задаваемые вопросы
В чем преимущество NGS Wizard?
Русскоязычный интерфейс, современные пайплайны и инструменты, подробные детали работы пайплайна обработки данных. Возможность специализированной обработки и создания отчетов для различных нозологий, в отличие от универсальных программ. Программа обработки запускается самостоятельно и выдает результат, не нужно запускать и контролировать каждый шаг.
Долго ли занимает процесс установки программы?
Программа доступна в облаке и не требует установки, необходимо только создание аккаунта. В случае развертывания на серверах клиента процесс может занимать от нескольких часов, в зависимости от объема Ваших данных.
Нужны ли глубокие знания по биоинформатике для работы с NGS Wizard?
Для работы с NGS Wizard не требуется дополнительной квалификации - программой может пользоваться любой врач, студент, специалист без опыта в медицинской генетике.
Данные каких секвенаторов можно обрабатывать в NGS Wizard?
Сейчас можно обрабатывать данные, полученные на оборудовании Illumina и BGI/MGI. NGS Wizard не привязан к определенной платформе и в дальнейшем будет обрабатывать данные других секвенаторов.
В каком формате можно загружать данные, и нужно ли их предварительно обрабатывать?
Можно загрузить прочтения непосредственно из секвенатора в формате FASTQ, картирования в форматах SAM/BAM или генетические варианты в формате VCF, без дополнительной обработки.
Можно ли создавать собственные пайплайны обработки данных?
Сейчас есть возможность конфигурировать и настраивать существующие пайплайны непосредственно в среде NGS Wizard, но мы с радостью реализуем Ваш собственный пайплайн в виде эксклюзивного или общедоступного модуля.
Существуют ли в NGS Wizard пайплайны обработки экспериментов RNA-seq и других видов анализа генетического материала?
В настоящий момент поддерживаются пайплайны обработки соматических и герминальных точечных вариантов (SNV), инделов (indels), изменения числа копий (CNV) и структурных вариаций генома (SV), однако, мы готовы предложить создание нужных вам пайплайнов в короткие сроки.
Можно ли анализировать большие потоки образцов в автоматическом режиме?
Количество одновременно обрабатываемых образцов лимитировано только доступными вычислительными мощностями, а настроенный процесс автоматической биоинформатической обработки может применяться к любой серии образцов в автоматическом режиме.
Можно ли подробнее ознакомиться с NGS Wizard и передать свои пожелания?
Да, полностью функциональная пробная версия NGS Wizard предоставляется бесплатно и мы с радостью учтем ваши пожелания в развитии платформы. Кроме того, по запросу мы проведем детальную презентацию платформы и ответим на все вопросы.
Сколько стоит NGS Wizard?
Установка NGS Wizard на сервере клиента
Novel Software Systems (NOVEL)
Novel Software Systems - инновационная биотехнологическая компания, которая объединяет опыт в биологии и технологии анализа данных, создает удобные приложения для науки, медицины и фармакологии.
Компания Novel Software Systems была основана в 2004 году в Новосибирске и в настоящее время имеет офисы и подразделения в Новосибирске, Санкт-Петербурге, Москве, Роквилле (Мэриленд, США) и Сямыне (Китай).
В нашей команде более 50 биоинформатиков и инженеров-программистов, в том числе 15 сотрудников с научной степенью. Большинство результатов наших исследований опубликовано в международных научных журналах. Мы проводим академические курсы и приглашаем студентов на стажировку.
Наша миссия: поддерживать развитие наших клиентов - биотехнологических компаний и научных организаций, применяя наши знания, опыт и квалификацию в области биоинформатики и информационных технологий.
Компания Novel Software Systems была основана в 2004 году в Новосибирске и в настоящее время имеет офисы и подразделения в Новосибирске, Санкт-Петербурге, Москве, Роквилле (Мэриленд, США) и Сямыне (Китай).
В нашей команде более 50 биоинформатиков и инженеров-программистов, в том числе 15 сотрудников с научной степенью. Большинство результатов наших исследований опубликовано в международных научных журналах. Мы проводим академические курсы и приглашаем студентов на стажировку.
Наша миссия: поддерживать развитие наших клиентов - биотехнологических компаний и научных организаций, применяя наши знания, опыт и квалификацию в области биоинформатики и информационных технологий.