Автоматизированная обработка и аннотирование данных NGS
Профессиональное программное обеспечение, не требующее специальной подготовки для использования
Автоматизированная обработка и аннотирование данных NGS
Профессиональное программное обеспечение, не требующее специальной подготовки для использования
NGS Wizard не привязан к отдельному секвенатору, и будет обрабатывать данные разных платформ: Illumina, Oxford Nanopore, Ion Torrent, SeqLL, BGI. Распознавание платформы и типов данных будет автоматическим.
Программой можно пользоваться через обычный интернет-браузер. Данные не будут покидать организацию клиента, они хранятся на внутренних серверах организации (и/или на серверах в т.ч. сертифицированных на территории России).
Благодаря NGS Wizard можно сократить время на техническую обработку данных в несколько раз. Программа предлагает широкий инструментарий профессиональным биоинформатикам с возможностью поэтапно отследить весь процесс анализа и произвести анализ по своему пайплайну.
На основе специальных разработанных нами AI-алгоритмов. Программой могут пользоваться люди без специальных знаний в техническом анализе геномных данных - врачи, ученые, био-инженеры и даже обычные граждане.
Хранение и обработка загруженных файлов производится исключительно в российских дата-центрах.
Отчеты показывают клинически значимые варианты для заданной нозологии и случайные находки по другим нозологиям; таргетные препараты категории A, B, а так же C, D, E; частоты мутаций из внутренней базы данных и ошибки серийных эффектов; рекомендуемые уточнения диагноза на основе паттерна мутаций; мутационную нагрузку (для опухолей) и многое другое.
Позволяет находить мутации и геномные полиморфизмы и аннотировать их с помощью подключенных баз данных для научных исследований.
Пользователи – BioTech-компании, академические организации, организации экспериментальной медицины, университеты.
Позволяет находить мутации и предоставлять статистические оценки развития заболеваний. Пользователи – академические организации, организации экспериментальной медицины, клиники пренатального генетического тестирования, а также страховые компании и индивидуальные потребители
Интерпретирует найденные мутации в опухоли и/или крови, помогает врачам уточнить диагноз и назначить таргетную терапию онкологическим пациентам, а также оптимизировать курс лечения. Модуль будет расширен до специализации по другим онкологическим заболеваниям. Пользователи – онкологические клиники, организации экспериментальной медицины.
Позволяет выявить анеуплоидии и другие хромосомные перестройки в образцах при секвенировании полногеномной ДНК с низким покрытием.
Пользователи – клиники, оказывающие услуги пренатальной/преимплантационной диагностики и ЭКО.
Определяет состав бактерий и вирусов в образце слюны, почвы, пищи, и предоставляет информацию о степени их патогенности.
Пользователи – мониторинговые организации и BioTech-компании.
Дает качественные статистические оценки развития заболеваний и предсказывает физиологические свойства обладателя генома. Пользователи D2C – “развлекательный” сегмент для индивидуальных потребителей. B2B пользователи – страховые компании и государственная система здравоохранения.
Отображает список лекарственных препаратов, противопоказанных носителю данных геномных полиморфизмов.
Пользователи – индивидуальные потребители, аптеки, государственная система здравоохранения.
Часто задаваемые вопросы
Русскоязычный интерфейс, современные пайплайны и инструменты, подробные детали работы пайплайна обработки данных. Возможность специализированной обработки и создания отчетов для различных нозологий, в отличие от универсальных программ. Программа обработки запускается самостоятельно и выдает результат, не нужно запускать и контролировать каждый шаг.
Программа доступна в облаке и не требует установки, необходимо только создание аккаунта. В случае развертывания на серверах клиента процесс может занимать от нескольких часов, в зависимости от объема Ваших данных.
Для работы с NGS Wizard не требуется дополнительной квалификации - программой может пользоваться любой врач, студент, специалист без опыта в медицинской генетике.
Можно загрузить прочтения непосредственно из секвенатора в формате FASTQ, картирования в форматах SAM/BAM или генетические варианты в формате VCF, без дополнительной обработки.
Сейчас есть возможность конфигурировать и настраивать существующие пайплайны непосредственно в среде NGS Wizard, но мы с радостью реализуем Ваш собственный пайплайн в виде эксклюзивного или общедоступного модуля.
В настоящий момент поддерживаются пайплайны обработки соматических и герминальных точечных вариантов (SNV), инделов (indels), изменения числа копий (CNV) и структурных вариаций генома (SV), однако, мы готовы предложить создание нужных вам пайплайнов в короткие сроки.
Количество одновременно обрабатываемых образцов лимитировано только доступными вычислительными мощностями, а настроенный процесс автоматической биоинформатической обработки может применяться к любой серии образцов в автоматическом режиме.
Да, полностью функциональная пробная версия NGS Wizard предоставляется бесплатно и мы с радостью учтем ваши пожелания в развитии платформы. Кроме того, по запросу мы проведем детальную презентацию платформы и ответим на все вопросы.
Обработка геномных данных с помощью NGS Wizard возможна как онлайн (в облаке), так и на сервере клиента. Мы предлагаем гибкие варианты для разных задач наших партнеров.
Облачная платформа для автоматизированной обработки и аннотирования данных NGS, развернутая в защищенных российских дата-центрах