Веб-приложение по биоинформатике для широкого круга специалистов без экспертного знания биоинформатики
Автоматизированная обработка и аннотирование NGS данных человеческого генома
Глубокая автоматизация на основе специально разработанных алгоритмов.
Программа ориентирована на людей без специальных навыков технического анализа геномных данных: врачей, генетиков, исследователей, а также на начинающих биоинформатиков.
NGS Wizard не привязан к отдельному секвенатору, и будет обрабатывать данные разных платформ: Illumina, Oxford Nanopore, Ion Torrent, SeqLL, BGI. Распознавание платформы и типов данных будет автоматическим.
В среднем, с помощью NGS Wizard сокращается время на техническую обработку данных до 2-х раз.
NGS Wizard работает в облаке, и нет необходимости устанавливать программное обеспечение на пользовательские ПК. Обновления производятся автоматически.
База GWAS-MAP агрегирует все качественные полногеномные исследования ассоциаций. База позволяет иметь доступ к актуальной информации о степени влияния генов конкретного человека на персональные риски заболеваний.
Программой можно пользоваться через обычный интернет-браузер. Данные не будут покидать организацию клиента и храниться на внутренних серверах организаций.
Можно поэтапно отследить весь процесс анализа и изменить пайплайн обработки, если необходимо.
Данные пациентов и их геномных данных удобно просматривать, в том числе организуя по когортам. Интерфейс удобен и понятен.
позволяет находить мутации и геномные полиморфизмы и аннотировать их с помощью подключенных баз данных с целью научных исследований. Пользователи – BioTech-компании, академические организации, организации экспериментальной медицины, университеты.
интерпретирует найденные мутации в опухоли, помогает врачам уточнить диагноз и назначить таргетную противораковую терапию, а также оптимизировать курс лечения. Модуль будет расширен до специализации по другим раковым заболеваниям. Пользователи – онкологические клиники, организации экспериментальной медицины.
позволит находить мутации и предоставлять статистические оценки развития заболеваний. Будут предсказаны фенотипические признаки обладателя генома. Пользователи – академические организации, организации экспериментальной медицины, клиники пренатального генетического тестирования, а также страховые компании и индивидуальные потребители.
определяет состав бактерий и вирусов в образце слюны, почвы, пищи, и предоставляет информацию о степени их патогенности.
Пользователи – мониторинговые организации и BioTech-компании.
Для работы с NGS Wizard не требуется дополнительной квалификации - программой может пользоваться врач общей квалификации, студент, специалист без опыта в медицинской генетике.
Сейчас можно загружать данные, полученные на оборудовании Illumina. NGS Wizard - мультиплатформенный продукт, и в дальнейшем будет обрабатывать данные других секвенаторов.
Можно загрузить данные в формате fastq с прочтениями, или VCF с вариантами, без дополнительной обработки.