Программа Genomenal помогает онкогенетику эффективно проводить интерпретацию большого количества образцов и сопровождает заключение анализа официальными рекомендациями. Genomenal позволяет учесть происхождение материала, влияние мутаций на продукт гена, а также всевозможную информацию из открытых (Enigma, ClinVar и др.) и пользовательских баз данных, а также собственной базы частот и клинических случаев. Проводит предсказание патогенности всевозможными скорами и алгоритмами: CADD, PolyPhen, FatHMM, SpliceAI и многими другими. Гибкая фильтрация генетических вариантов под конкретные задачи и их цветовое кодирование позволяет эффективно подсвечивать пользователю варианты с вероятным клиническим значением. В завершении анализа финальный научно-исследовательский отчет сопровождается актуальными клиническими рекомендациями, разработанными Министерством здравоохранения РФ, группами экспертов RUSSCO, АОР, NCCN и ESMO.
Онкологические заболевания