Программа Genomenal эффективно детектирует хромосомные аберрации по данным секвенирования единичных клеток эмбрионов в рамках преимплантационного генетического тестирования. Анализ позволяет с высокой точностью определять анеуплоидии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, а также генетические изменения, вызывающие анатомические пороки развития и другие патологии. Алгоритмам Genomenal достаточно покрытие секвенированного образца в 0.01Х для чувствительной детекции таких аберраций, как трисомии по 21-й, 17-й хромосомам, аномальная копийность половых хромосом и пр. Заключение анализа сопровождается преднастроенным специализированным отчетом с идиограммой кариотипа и графиком копийности для каждой хромосомы. Гибкий биоинформатический пайплайн позволяет адаптировать алгоритм для вашей схемы пробоподготовки, платформы секвенирования и других особенностей генерации данных.