Новые возможности:

• Новая уникальная система совместной работы интерпретаторов - Genomic Relationship Management.
• Новый пайплайн, позволяющий предсказывать полигенные признаки для образцов в формате FASTQ
• Добавлено отображение интерпретации идентичного варианта в других образцах, загруженных в аккаунт и проинтерпретированных ранее.
• В конструктор запросов добавлена новая настройка "Компаунд гетерозиготы", которая используется после применения других фильтров и позволяет извлечь из отфильтрованных те варианты, которые могут находиться в компаунд-гетерозиготной форме. Данная настройка особенно актуальна для группового анализа.
• Добавлено отображение интерпретации идентичного варианта в других образцах, загруженных в аккаунт и проинтерпретированных ранее.
• Реализована возможность добавлять треки других образцов, загруженных в аккаунт, в Integrative Genomics Viewer (IGV).

Улучшения:

• Базы данных обновлены до самых свежих версий.
• Добавлена поддержка фазовых групп вариантов (новая колонка в VV "Статус фазовой группы", по умолчанию колонка не отображается).
• Добавлена аннотация по базе данных Enigma (новые колонки в VV "ENIGMA clinical significance" и "ENIGMA clinical significance commtnt", по умолчанию колонки не отображаются).
• Добавлены новые скоры MaxEntScan, MutationAssessor, дополнены предрасчитанные CADD и SpliceAI.
• Реализована возможность экспорта вариантов, параметры (интерпретация, закрепление, патогенность и др.) которых были изменены.
• В Variant Viewer (VV) добавлена новая колонка "Метка"/"Label" для возможности пометки значимости варианта или указания, что вариант является ошибкой секвенирования (по умолчанию колонка не отображается).
• Добавлена возможность фильтрации по нескольким терминам HPO.
• Реализована возможность сортировки по нескольким столбцам.
• Добавлены дополнительные внешние ссылки на открытые базы данных (UCSC, Franklin).
• Добавлено цветовое кодирование патогенности ClinVar, сокращены названия патогенности.
• Копирование позиций вариантов из таблицы вариантов в VV теперь осуществляется одним щелчком мыши.
• В VV в базовые фильтры добавлен частотный фильтр (с использованием GnomAD) с заданными порогами. Опция подключается в настройках VV в профиле пользователя.
• Реализована возможность добавления новых образцов в ранее созданный запуск.
• Редактирование поля "Интерпретация варианта/комментарий" теперь возможно на вкладке "Common" в нижней части окна VV.
• Детали вариантов можно открыть в отдельной вкладке для более удобного сравнения и анализа, нажав правую кнопку мыши по значку "Показать детали варианта" в строке варианта.
• Улучшен поиск нужных параметров для задания условий фильтрации вариантов в Конструкторе запросов.