Перейти к основному содержанию

Минобрнауки нсо поддерживает развитие платформы genomenal

08/10/21
Минобрнауки нсо поддерживает развитие платформы genomenal

Новый модуль платформы Genomenal для оценки полигенных рисков распространенных заболеваний будет разработан в рамках сотрудничества с Лабораторией теоретической и прикладной функциональной геномики ФЕН НГУ при грантовой поддержке Министерством науки и инновационной политики Новосибирской области.

В конце сентября 2021 года был подписан договор и получена субсидия на выполнение НИОКР по проекту «Разработка модуля оценки полигенных рисков распространенных заболеваний на платформе Genomenal NGSWizard» в рамках «Конкурса на предоставление субсидий субъектам инновационной деятельности на подготовку, осуществление трансфера и коммерциализацию технологий, включая выпуск опытной партии продукции, ее сертификацию, модернизацию производства и прочие мероприятия».

Новый модуль для платформы Genomenal NGSWizard базируется на двух инновационных решениях:

  • программном инструментарии NGSWizard для автоматизации обработки геномных данных;
  • программном обеспечении для подсчёта полигенных рисков и контроля качества, разработанном в НГУ .

Программный модуль будет анализировать геномные данные и вычислять уровень генетического риска возникновения в течение жизни человека таких заболеваний, как:

  • рак молочной железы (РМЖ), рак простаты (РП),
  • рак прямой кишки (колоректальный рак, КРР),
  • диабет 2 типа,
  • ишемическая болезнь сердца (ИБС)
  • хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ).

Для оценки полигенных рисков могут быть использованы данные полногеномного генотипирования, полученные с помощью технологии микрочипов, а также полногеномного секвенирования нового поколения (Next generation sequencing, NGS).

Преимущество программы заключается в возможности обрабатывать данные секвенирования NGS с низким покрытием. Это даст возможность делать выводы о полигенных рисках практически без потери качества, но с существенным удешевлением процедуры. В настоящее время секвенирование генома обходится более 1000$, а технология полногеномного секвенирования с низким покрытием (Low-pass WGS) позволяет получить данные в 5-7 раз дешевле.

Модуль оценки рисков будет доступен пользователям программного продукта NGSWizard.

Novel software systems
Novel Software Systems - инновационная биотехнологическая компания, которая объединяет опыт в биологии и технологии анализа данных, создает удобные приложения для науки, медицины и фармакологии.
Компания Novel Software Systems была основана в 2004 году в Новосибирске и в настоящее время имеет офисы и подразделения в Новосибирске, Санкт-Петербурге, Москве, Роквилле (Мэриленд, США) и Сямыне (Китай).
В нашей команде более 50 биоинформатиков и инженеров-программистов, в том числе 15 сотрудников с научной степенью. Большинство результатов наших исследований опубликовано в международных научных журналах. Мы проводим академические курсы и приглашаем студентов на стажировку.
Наша миссия: поддерживать развитие наших клиентов - биотехнологических компаний и научных организаций, применяя наши знания, опыт и квалификацию в области биоинформатики и информационных технологий.
Новосибирск
630090, пр-т Академика Лаврентьева, 6,
офис 222