Новый модуль платформы Genomenal для оценки полигенных рисков распространенных заболеваний будет разработан в рамках сотрудничества с Лабораторией теоретической и прикладной функциональной геномики ФЕН НГУ при грантовой поддержке Министерством науки и инновационной политики Новосибирской области.
В конце сентября 2021 года был подписан договор и получена субсидия на выполнение НИОКР по проекту «Разработка модуля оценки полигенных рисков распространенных заболеваний на платформе Genomenal NGSWizard» в рамках «Конкурса на предоставление субсидий субъектам инновационной деятельности на подготовку, осуществление трансфера и коммерциализацию технологий, включая выпуск опытной партии продукции, ее сертификацию, модернизацию производства и прочие мероприятия».
Новый модуль для платформы Genomenal NGSWizard базируется на двух инновационных решениях:
- программном инструментарии NGSWizard для автоматизации обработки геномных данных;
- программном обеспечении для подсчёта полигенных рисков и контроля качества, разработанном в НГУ .
Программный модуль будет анализировать геномные данные и вычислять уровень генетического риска возникновения в течение жизни человека таких заболеваний, как:
- рак молочной железы (РМЖ), рак простаты (РП),
- рак прямой кишки (колоректальный рак, КРР),
- диабет 2 типа,
- ишемическая болезнь сердца (ИБС)
- хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ).
Для оценки полигенных рисков могут быть использованы данные полногеномного генотипирования, полученные с помощью технологии микрочипов, а также полногеномного секвенирования нового поколения (Next generation sequencing, NGS).
Преимущество программы заключается в возможности обрабатывать данные секвенирования NGS с низким покрытием. Это даст возможность делать выводы о полигенных рисках практически без потери качества, но с существенным удешевлением процедуры. В настоящее время секвенирование генома обходится более 1000$, а технология полногеномного секвенирования с низким покрытием (Low-pass WGS) позволяет получить данные в 5-7 раз дешевле.
Модуль оценки рисков будет доступен пользователям программного продукта NGSWizard.
