Выпущена версия Genomenal 2.6
- Реализован автоматический поиск потенциальных находок, позволяющий автоматизировать некоторые шаги интерпретации вариантов, CNV и SV.
- Реализован новый отчет изменения числа копий участков ДНК (CNV), с дополнительными фильтрами
- Переработан отчет по генам вторичных находок (ACMG Secondary Findings)
- Обновлены базы данных вариантов до состояния начала 2024 года
- Добавлены новые базы вариантов: gnomAD 4, BayesDel, расширенный SpliceAI
- Предложен улучшенный инструмент анализа изменения числа копий фрагментов ДНК (CNV) для панелей генов