29/07/22
Основные изменения в NGS Wizard версии 1.9.0:
- Интегрированы официальные рекомендации RUSSCO, NCCN и ESMO для удобства и повышения качества работы интерпретатора онкологических образцов.
Рекомендации подбираются с учетом клинической информации о пациенте, указанной в карточке пациента либо добавленной при заполнении клинического отчета, и содержат терапевтические опции по лечению основных видов рака.
Рекомендации доступны для онкологических образцов в инструменте Variant Viewer в колонке "Онкозначимость" и в автоматически сгенерированном предварительном медицинском отчете.
Отображение колонки "Онкозначимость" включается в настройках Variant Viewer, по умолчанию колонка не отображается.
- Улучшены инструменты для анализа генотипов в семейных трио (пробанд/мать/отец).
Расширены настройки для семейного анализа (разновидность группового анализа) и добавлены новые фильтры в Variant Viewer, позволяющие быстро находить варианты de novo, унаследованные от одного родителя, гомозиготы по локусам у пробанда, которые гетерозиготны у родителей.
- Добавлены статусы интерпретации образцов.
При одновременном анализе нескольких образцов реализована возможность отметки образцов, интерпретация для которых завершена. Статус интерпретации образца отображается на страницах запуска, пациента и в Variant Viewer. При завершенной интерпретации отображается информация по количеству найденных вариантов и классу патогенности. Также для запусков добавлена возможность фильтрации по статусу интерпретации в Variant Viewer.
- Реализовано сохранение состояния фильтров и сортировки в Variant Viewer для каждого образца.
-
Добавлены коды транскриптов NCBI RefSeq (NM_...) в Variant Viewer.
Отображение колонки "RefSeq Transcript" включается в настройках Variant Viewer, по умолчанию колонка не отображается. - Добавлена настройка переключения языка интерфейса NGS Wizard в профиле пользователя.
-
Реализовано автоматическое обновление статусов на странице "Все пациенты".
