Выпущена новая версия Genomenal 2.12.0.

Основные изменения:

• Добавлена база данных GenCC с информацией о взаимосвязи генов и заболеваний.
• Реализована фильтрация генетических вариантов и вариаций числа копий по терминам онтологии заболеваний MONDO.
• Добавлено редактирование значений условий поиска генетических вариантов непосредственно в таблице SNV Viewer.

Полезные нововведения:

• Появилась возможность настраивать параметры инструментов выравнивания BWA-MEM.
• Для анализа ампликоновых панелей реализована возможность отключать фильтрацию артефактов секвенирования, связанных со смещением по стрэнду (strand bias) и ориентации (orientation bias).
• Альтернативные контиги по умолчанию исключены из анализа.
• Добавлена статистика по времени обработки образца секвенирования.

Улучшения:

• Обновлена база данных OMIM до состояния на ноябрь 2025 года.
• Значительно ускорена стадия рекалибровки качества нуклеотидов.