С 8 по 10 апреля в Томском НИМЦ прошли первые в России командные соревнования «Геном IQ», посвященные интерпретации данных полногеномного секвенирования. В мероприятии приняли участие десятки специалистов со всей страны, включая экспертов из Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска, Якутска и Томска. 

Технологическое партнерство

Особое место в организации хакатона заняла компания NOVEL, которая предоставила программную инфраструктуру GENOMENAL для работы участников. В ходе соревнований был использован формат консилиума с применением российских алгоритмов искусственного интеллекта, что позволило командам  эффективно работать даже с самыми сложными случаями. 
Дмитрий Штокало, руководитель компании NOVEL, подчеркнул значимость выбранного подхода: «На хакатоне мы увидели, что инновационный подход работает, сложные клинические случаи поддаются решению. Использование современной программной инфраструктуры, алгоритмов ИИ, а также командный состязательный стиль увеличивают скорость и качество анализа полногеномных данных». 
 

Три дня интенсивной работы

Программа мероприятия была максимально насыщенной. Первые два дня команды соревновались в интерпретации сложных клинических случаев, подготовленных ведущими научными центрами (МГНЦ им.  ак. Н.П. Бочкова и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ). На третий день участники решали нерешенные на данный момент задачи, применяя передовые методы анализа.

Параллельно прошла школа для начинающих специалистов с упором на практическую подготовку и разбор реальных кейсов. 

Итоги и победители

Призовой фонд соревнований составил 500 000 рублей. Жюри оценивало точность интерпретации, обоснованность выводов и количество успешно решенных кейсов. 
Тройка лидеров: 
«Team XX» — 1 место (приз 126 000 руб.). 
«Нарядные гетерозиготы» — 2 место (приз 102 500 руб.). 
«ГеныНаШару» — 3 место (приз 96 500 руб.). 
Остальную часть фонда разделили команды «DreamGene», «Пикми_снип» и «Запасная хромосома». 
 

Значение для индустрии

Развитие технологий секвенирования в России требует новых подходов к быстрой и качественной интерпретации данных. Прошедший хакатон доказал, что консолидация лучших практик и использование отечественного ПО, такого как GENOMENAL, позволяют успешно формировать сообщество  высококвалифицированных специалистов для решения важнейших задач современной медицины. 
 

Для получения дополнительной информации о возможностях платформы GENOMENAL для клинической интерпретации, пожалуйста, свяжитесь с нашей командой.