Выпущена версия Genomenal 2.11.0.
Основные изменения:
- Добавлен анализ происхождения.
- Разработан новый блок отчёта "Интерпретация генотипов в SNP панели". Он позволяет генотипировать и аннотировать выбранные полиморфизмы из базы dbSNP.
- Добавлены новые модели предсказания полигенных признаков.
- Обновлена база данных ClinVar до состояния на июль 2025 года.
Полезные нововведения:
- Возможность редактировать интерпретацию разделов и генетических вариантов прямо в отчёте.
- Возможность формировать отчёт по генетическим вариантам, удовлетворяющим нескольким объединённым условиям фильтрации. Это позволяет удобно настраивать условия, например, для автоматического отчёта по Преконцепционным рискам.
- Добавлена экзомная панель TwistExome 2.0 (Twist Bioscience, США).
- Добавлен реагент Agilent SureSelect Human All Exon V8.
- Генотип варианта теперь отображается как в аллельной, так и в нуклеотидной нотации.
- В записи экзона теперь указано общее количество экзонов в транскрипте.
Улучшения:
- Таблица с генетическими вариантами в отчёте приведена к единому стандарту.
- Оптимизирована скорость загрузки модуля SNV Viewer запусков.